La herencia de nuestros antepasados: ¿caminar erguido es una cuestión de genes?

Identifican los genes que dieron forma al esqueleto para caminar erguido

El pasado evolutivo de los seres humanos sigue siendo hasta el día de hoy algo inimaginable. Nuestro esqueleto fue mutando y adaptándose a lo largo de los años hasta transformar al humano en un ser bípedo. Un estudio encabezado por la Universidad de Texas en Austin (EE. UU) logró individuar los genes que dan forma a nuestros huesos, un descubrimiento que podría ayudar a que los médicos puedan predecir mejor el riesgo de que las personas desarrollen dolencias, como dolor de espalda o artritis.

Para estudiar la base genética de los cambios en las proporciones del esqueleto, los investigadores usaron modelos de aprendizaje profundo para analizar 30.000 radiografías de cuerpo completo procedentes del Biobanco de Reino Unido.

El esqueleto de los humanos modernos tiene propiedades anatómicas características como los brazos más cortos en relación con las piernas, el cuerpo y la pelvis estrechos y la orientación vertical de la columna vertebral. Todo esto se debe a un largo proceso de evolución.

Identifican los genes que dieron forma al esqueleto para caminar erguido. Foto: Unsplash

En este contexto, el equipo buscó determinar qué cambios genéticos subyacen en las diferencias anatómicas que son claramente visibles en el registro fósil que condujo a los humanos modernos desde los australopithecus hasta los nenadertales.

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Las proporciones esqueléticas y su relación con las enfermedades

Los investigadores identificaron variantes genéticas y características de las proporciones esqueléticas que se asocian a enfermedades musculoesqueléticas. Estos descubrimientos podrían ayudar a idear nuevas formas de prevenir y tratar estas condiciones debilitantes

• Una mayor relación entre la anchura de la cadera y la altura hace más posible desarrollar artrosis y dolor de cadera.
• Una mayor proporción entre la longitud del fémur y la altura hace más posible desarrollar artritis en las rodillas, dolor y otros problemas de rodilla.
• Una mayor proporción entre la longitud del torso y la altura hace más posible desarrollar dolor de espalda.

“Las proporciones esqueléticas afectan a todo, desde nuestro modo de andar a cómo nos sentamos y tiene sentido que sean factores de riesgo en estos trastornos”, indicó el autor principal de estudio Eucharist Kun de la Universidad de Austin.

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Mapa de las regiones genómicas

Los investigadores crearon también el primer mapa de las regiones genómicas responsables de los cambios esqueléticos en los primates que condujeron a la marcha erguida y que dan forma al esqueleto, desde la anchura de los hombros hasta la longitud de las piernas o la longitud del torso.

Identifican los genes que dieron forma al esqueleto para caminar erguido. Foto: Unsplash

El mapa devela que los genes que subyacen a las transiciones anatómicas observadas en el registro fósil fueron fuertemente influenciados por la selección natural y proporcionaron a los primeros humanos una ventaja evolutiva.

De esta manera, identificaron 145 loci genéticos (zonas específicas de un gen), de los que solo unos pocos eran conocidos, asociados con las proporciones del esqueleto. Muchas de esas zonas coincidían con regiones "aceleradas" del genoma humano, que evolucionaron rápidamente en comparación con las mismas regiones en los simios.

Sin embargo, en las regiones aceleradas se hallaron pocos genes relacionados con el corazón, el sistema inmunitario, el metabolismo y otros rasgos.

"Lo que vemos es la primera prueba genómica de que hubo una presión selectiva sobre las variantes genéticas que afectan a las proporciones del esqueleto, lo que permitió la transición de la marcha basada en los nudillos a la bipedestación", concluyó Vagheesh Narasimhan, de la Univesidad de Columbia.